젊은 나이에 갑작스런 시력 상실? 레버 유전성 시신경병증(LHON)을 아시나요?

가족 중에 갑자기 시력을 잃은 사람이 있나요? 특히 20~30대 젊은 남성이라면, 

‘레버 유전성 시신경병증(LHON)’을 의심해볼 필요가 있어요. 이 병은 흔하지 않지만, 

한 번 발병하면 일상생활이 확 바뀔 정도로 충격적인 질환입니다. 

 

저는 유튜브에서 강아지와 함께 생활하는 밝은 모습의  젊은 청년이 이 병으로 갑작스레

시력을 잃으면서 고생한 이야기를 들으면서 궁금해서 찾아보게 되었어요.

 

젊은 분들이 눈의 소중함을 알고 정기적인 눈 검사도 받았으면 좋겠다는 생각에 이 글을

올려봅니다.

 

목차

 

1. 질환 개요와 유전적 특징
2. 주요 증상과 진행 양상
3. 진단 방법과 유전자 검사
4. 현재 가능한 치료법
5. 생활 속 관리와 예방법
6. 사회적 지원 제도 및 활용 방법
7. 질환에 대한 인식 개선 필요성

 

 

1. 질환 개요와 유전적 특징

 

레버 유전성 시신경병증(LHON)은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 발생하는 

유전 질환이에요. 일반적인 유전과 달리 ‘모계유전’이라는 점이 특이해요. 즉, 

어머니를 통해 자식에게만 유전되며, 발병은 대체로 남성에게 더 흔하게 나타납니다. 

이 병은 젊고 건강하던 사람이 시력을 급격히 잃는 걸로 시작돼요. 대부분 10대 후반에서 

30대 사이에 발병하고,  한쪽 눈에서 시작해 며칠 또는 몇 주 만에 다른 쪽 눈으로 진행되죠.

 

2. 주요 증상과 진행 양상

 

가장 두드러지는 증상은 ‘중심 시야 손실’이에요. 뭔가를 똑바로 보려 하면 흐릿하거나 

까맣게 보이는 경우가 많아요. 주변 시야는 남아있어서 일상생활은 가능하지만, 운전이나 

책 읽기, 컴퓨터 작업 등은 어려워지죠. 또 다른 특징은 통증이 거의 없다는 점이에요. 

그래서 증상이 나타나도 대수롭지 않게 넘기기 쉽답니다. 

시신경이 점차 위축되면서 회복이 어려운 손상이 발생하는 것이 무섭죠.

 

 

3. 진단 방법과 유전자 검사

 

이 질환은 MRI나 안과검사만으로는 명확한 진단이 어려워요. 유전자 검사가 핵심이에요. 

특히 11778, 14484, 3460 세 가지 주요 미토콘드리아 유전자 변이가 LHON과 관련 있다고 

알려져 있어요. 가족력이 있는 경우, 증상이 없더라도 유전자 검사를 미리 받아보는 것이 

좋습니다. 실제로 이 병을 조기에 발견하면 시력 손실을 늦출 수도 있거든요.

 

 

4. 현재 가능한 치료법

 

완치는 어렵지만 진행을 늦추거나 일부 회복을 기대할 수 있는 치료가 있어요.

‘이드베논(Idebenone)’이라는 항산화제가 대표적입니다. 유럽에서는 일부 허가를 받았고, 

국내에서도 임상적으로 사용되고 있어요. 또, 최근에는 유전자 치료 연구도 활발히 

진행 중입니다. 시신경을 보호하고 기능을 회복시키기 위한 시도들이 계속되고 있어서 

희망은 점점 커지고 있어요.

 

 

5. 생활 속 관리와 예방법

 

흡연과 음주는 절대 금물이에요 미토콘드리아 기능에 악영향을 주기 때문에 발병률을

높이거나 증상을 악화시킬 수 있거든요. 또, 규칙적인 생활과 스트레스 관리도 중요해요.

증상이 의심된다면 빨리 안과나 유전학 전문의와 상담해보는 걸 추천드릴게요.

가족력이 있는 경우 특히 더더욱 주의가 필요하답니다.

 

 

 

6. 사회적 지원 제도 및 활용 방법

 

LHON은 희귀질환으로 등록되어 있어요. 보건복지부의 지원 대상이기 때문에 진단을 받으면

의료비를 지원받을 수 있어요. 시각장애 등급을 받게 되면 복지 혜택, 보조기기 지원 등 다양한

제도를 이용할 수 있습니다. 복지관이나 시각장애인협회에 문의해보시면 도움이 될 거예요.

 

 

7. 질환에 대한 인식 개선 필요성

 

아직도 많은 분들이 이 질환에 대해 모르고 있어요. 특히 유전질환이라는 점에서

차별이나 편견이 생기기도 하죠. 하지만 LHON은 예방 가능한 요소가 있고,

조기 진단으로 삶의 질을 지킬 수 있어요. 가족 중 시력 문제가 반복된다면, 꼭

유전자 검사에 대해 이야기 나눠보세요. 아는 것이 힘입니다

 

 

자주 묻는 질문 (FAQ)

 

LHON은 여성에게는 발생하지 않나요?
여성도 유전자는 보유하지만 실제 발병 확률은 남성보다 낮습니다. 하지만 100%는 아니므로 주의가 필요합니다.

유전되었다고 무조건 발병하나요?
아니요. 유전자를 가지고 있어도 발병하지 않는 경우도 많습니다. 이를 ‘보인자’라고 해요.

진단을 받으면 장애등록이 가능한가요?
시력 저하 정도에 따라 시각장애 등급이 가능하며, 진단만으로 등록되지는 않습니다.

치료는 얼마나 효과적인가요?
개인차가 크지만 조기 치료 시 효과를 볼 수 있고, 최근 유전자 치료는 고무적인 결과를 보이고 있어요.

안과 검진만으로 LHON을 알 수 있나요?
대부분 안과 검진만으로는 진단이 어렵고 유전자 검사가 필요합니다.

혹시 가족 중 LHON 유전력을 가진 분이 계신가요?
또는 시력 문제로 걱정하고 계신 분이 있다면, 어떤 고민이 있으셨는지도 궁금합니다.