갑자기 귀가 잘 안 들린다면? 미토콘드리아와 청각 손실의 숨겨진 연결

갑자기 소리가 멀게 느껴진 적 있으신가요? 특히 어린 시절이나 10~30대 젊은 나이에 

원인 없이 난청이 시작된다면, ‘미토콘드리아 유전성 난청’을 의심해볼 수 있어요. 

제가 이 내용을 처음 접한 건 가족 중 한 명이 갑작스런 청력 저하로 유전자 검사를 

받았을 때였어요. 그때 "청각과 미토콘드리아가 관련 있다고?" 싶었죠. 

그런데 정말 밀접한 관계가 있더라구요.

 

목차

1. 질환 개요와 미토콘드리아의 역할
2. 대표적인 유전성 청각 질환
3. mtDNA 1555A>G 변이와 약물유발 난청
4. 증상 및 발현 시기
5. 진단 및 유전자 검사 방법
6. 치료법과 예방관리 전략
7. 유전자 정보와 가족 계획의 중요성

1. 질환 개요와 미토콘드리아의 역할

미토콘드리아는 우리가 흔히 아는 세포의 에너지원 역할을 하는 기관이에요. 

그런데 이 미토콘드리아에도 자체적인 DNA가 있다는 사실, 알고 계셨나요? 

이 DNA에 문제가 생기면 특정 세포의 기능이 떨어지게 되는데, 그 중 청각 세포가 

특히 민감하게 반응해요. 그래서 미토콘드리아 유전자의 돌연변이는 난청을 

유발할 수 있는 중요한 원인 중 하나랍니다.

2. 대표적인 유전성 청각 질환

가장 대표적인 예가 바로 ‘1555A>G’라는 유전자 변이에요. 이 돌연변이를 

가진 사람들은 평소엔 괜찮다가, 특정 항생제(예: 아미노글리코사이드계) 복용 후 

급격히 청력을 잃기도 해요. 이외에도 3243A>G 변이로 인해 나타나는 

MELAS 증후군에서도 난청이 주요 증상 중 하나예요. 미토콘드리아 유전질환은 대부분 

모계유전이며, 청각 손실 외에도 당뇨, 신경증상 등 다양한 증상과 동반되곤 해요.

3. mtDNA 1555A>G 변이와 약물유발 난청

이 유전자 돌연변이는 ‘아미노글리코사이드’라는 항생제와의 상호작용으로 청각세포에 

독성을 유발합니다. 특히 신생아 시기에 이 약을 투여받은 경우, 해당 돌연변이를 가진 

아기는 영구적인 청력 손실을 겪을 수 있어요. 그래서 지금은 출산 전이나 출생 직후 이 

변이에 대한 스크리닝 검사를 권장하고 있어요. 실제로 이 유전자 이상이 있으면 

청각보조기기나 조기 청각재활이 꼭 필요하답니다.

 

4. 증상 및 발현 시기

유전성 청각 질환의 가장 큰 특징은 ‘예측이 어렵다’는 거예요. 어떤 사람은 

유전자가 있어도 평생 청력 문제가 없고, 어떤 사람은 약물, 스트레스, 환경 요인에 

의해 갑작스럽게 발현되기도 하죠. 보통 출생 직후부터 10~20대 사이에 증상이 

나타나는 경우가 많고, 초기에는 고주파 음역대부터 소리를 못 듣기 시작합니다. 

일상 대화는 가능하지만 점점 청력 범위가 좁아지면서 대화 자체가 어려워지기도 해요.

5. 진단 및 유전자 검사 방법

가장 정확한 진단 방법은 유전자 검사예요. 특히 1555A>G, 3243A>G, 7445A>G 변이 

등을 포함한 mtDNA 패널 검사를 통해 확인할 수 있어요. 난청이 가족 내에서 반복되거나, 

원인 모를 청력 저하가 발생했다면 반드시 유전자 검사를 고려해보셔야 해요. 

저희 집도 가족력 때문에 검사를 진행했었고, 이 결과 덕분에 미리 대비할 수 있었답니다.

6. 치료법과 예방관리 전략

아쉽게도 유전자 돌연변이에 의한 난청은 완치가 어렵습니다. 

조기 발견 후 보청기, 인공와우 등의 재활기기 사용과 언어치료, 환경 개선 등을 

통해 충분히 삶의 질을 높일 수 있어요. 이 질환이 의심된다면 반드시 

아미노글리코사이드계 항생제를 피해야 해요. 가족 전체가 이 정보를 알고 있어야 

응급 상황에서도 올바른 약물 선택을 할 수 있거든요.

7. 유전자 정보와 가족 계획의 중요성

이 질환은 가족력과 밀접한 관련이 있어요. 특히 여성은 자녀에게 이 유전자를 

물려줄 가능성이 있으므로, 결혼 전 유전자 상담을 받는 것이 정말 중요합니다. 

지금은 병원에서도 유전자 상담 클리닉이 잘 마련되어 있어서, 부담 없이 

상담을 받을 수 있어요. 개인의 삶뿐 아니라, 다음 세대까지 영향을 줄 수 있는 

부분이니 만큼 미리 알고 대비하는 게 정말 중요해요.

자주 묻는 질문 (FAQ)

이 질환은 남성도 발병하나요?
네, 유전자는 어머니를 통해 물려받지만 남성도 동일하게 발병할 수 있어요.

귀가 멀쩡한데 유전자 변이가 있으면 어떻게 하나요?
보인자일 수 있습니다. 증상이 없더라도 특정 약물 복용 시 주의가 필요해요.

유전자 검사는 어디서 받나요?
대형 병원의 유전자 검사센터, 또는 이비인후과 전문 병원에서 받을 수 있어요.

유전자 변이가 있다면 인공와우 이식이 가능한가요?
네, 인공와우는 유전성 난청에도 매우 효과적인 재활 방법 중 하나입니다.

이 유전질환은 예방 가능한가요?
유전자 자체는 바꿀 수 없지만, 약물이나 환경 요인을 피하는 것으로 발병을 막을 수 있어요.

혹시 주변에 원인 모를 난청을 겪은 가족이나 친구가 계신가요?
그들이 혹시 유전적 검사를 받아봤는지도 댓글로 알려주세요.

여러분의 이야기가 누군가에게 큰 도움이 될 수 있어요.